Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SGCE susiję požymiai

sarcoglycan epsilon

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 20 požymių su SGCE, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DepressionVisada
JerkingVisada
Limb myoclonusVisada
DystoniaLabai dažnai (80–99%)
Spinal myoclonusLabai dažnai (80–99%)
AnxietyDažnai (30–79%)
Arm dystoniaDažnai (30–79%)
Obsessive compulsive behaviorDažnai (30–79%)
Panic attackDažnai (30–79%)
Personality disorderDažnai (30–79%)
Writer's crampDažnai (30–79%)
Addictive alcohol useKartais (5–29%)
Axial dystoniaKartais (5–29%)
Leg dystoniaKartais (5–29%)
Fear of open spacesNeužfiksuota
TremorNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased CSF 5-hydroxyindoleacetic acid concentrationVisada
Decreased CSF homovanillic acid concentrationKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wry neckLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SGCE susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test