Caractéristiques

Caractéristiques liées à SGCE

sarcoglycan epsilon

La Human Phenotype Ontology associe 20 caractéristiques à SGCE, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Depression	Toujours
Jerking	Toujours
Limb myoclonus	Toujours
Dystonia	Très souvent (80–99 %)
Spinal myoclonus	Très souvent (80–99 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Arm dystonia	Souvent (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Souvent (30–79 %)
Panic attack	Souvent (30–79 %)
Personality disorder	Souvent (30–79 %)
Writer's cramp	Souvent (30–79 %)
Addictive alcohol use	Parfois (5–29 %)
Axial dystonia	Parfois (5–29 %)
Leg dystonia	Parfois (5–29 %)
Fear of open spaces	Non signalé
Tremor	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased CSF 5-hydroxyindoleacetic acid concentration	Toujours
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wry neck	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SGCE et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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