Tunnused

Geeniga SGCE seotud tunnused

sarcoglycan epsilon

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SGCE 20 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Depression	Alati
Jerking	Alati
Limb myoclonus	Alati
Dystonia	Väga sageli (80–99%)
Spinal myoclonus	Väga sageli (80–99%)
Anxiety	Sageli (30–79%)
Arm dystonia	Sageli (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Sageli (30–79%)
Panic attack	Sageli (30–79%)
Personality disorder	Sageli (30–79%)
Writer's cramp	Sageli (30–79%)
Addictive alcohol use	Mõnikord (5–29%)
Axial dystonia	Mõnikord (5–29%)
Leg dystonia	Mõnikord (5–29%)
Fear of open spaces	Pole registreeritud
Tremor	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased CSF 5-hydroxyindoleacetic acid concentration	Alati
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wry neck	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SGCE seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test