Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SGCE

sarcoglycan epsilon

Human Phenotype Ontology knytter 20 kjennetegn til SGCE, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Depression	Alltid
Jerking	Alltid
Limb myoclonus	Alltid
Dystonia	Svært ofte (80–99 %)
Spinal myoclonus	Svært ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Arm dystonia	Ofte (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Ofte (30–79 %)
Panic attack	Ofte (30–79 %)
Personality disorder	Ofte (30–79 %)
Writer's cramp	Ofte (30–79 %)
Addictive alcohol use	Noen ganger (5–29 %)
Axial dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Leg dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Fear of open spaces	Ikke registrert
Tremor	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased CSF 5-hydroxyindoleacetic acid concentration	Alltid
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wry neck	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SGCE og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test