Rasgos

Rasgos asociados a SGCE

sarcoglycan epsilon

El Human Phenotype Ontology asocia 20 rasgos a SGCE, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Depression	Siempre
Jerking	Siempre
Limb myoclonus	Siempre
Dystonia	Muy frecuente (80–99 %)
Spinal myoclonus	Muy frecuente (80–99 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Arm dystonia	Frecuente (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Frecuente (30–79 %)
Panic attack	Frecuente (30–79 %)
Personality disorder	Frecuente (30–79 %)
Writer's cramp	Frecuente (30–79 %)
Addictive alcohol use	A veces (5–29 %)
Axial dystonia	A veces (5–29 %)
Leg dystonia	A veces (5–29 %)
Fear of open spaces	No registrado
Tremor	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased CSF 5-hydroxyindoleacetic acid concentration	Siempre
Decreased CSF homovanillic acid concentration	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wry neck	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SGCE y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test