Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to SGCE
sarcoglycan epsilon
The Human Phenotype Ontology links 20 traits to SGCE, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Depression | Altid |
| Jerking | Altid |
| Limb myoclonus | Altid |
| Dystonia | Meget ofte (80–99 %) |
| Spinal myoclonus | Meget ofte (80–99 %) |
| Anxiety | Ofte (30–79 %) |
| Arm dystonia | Ofte (30–79 %) |
| Obsessive compulsive behavior | Ofte (30–79 %) |
| Panic attack | Ofte (30–79 %) |
| Personality disorder | Ofte (30–79 %) |
| Writer's cramp | Ofte (30–79 %) |
| Addictive alcohol use | Nogle gange (5–29 %) |
| Axial dystonia | Nogle gange (5–29 %) |
| Leg dystonia | Nogle gange (5–29 %) |
| Fear of open spaces | Ikke registreret |
| Tremor | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased CSF 5-hydroxyindoleacetic acid concentration | Altid |
| Decreased CSF homovanillic acid concentration | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Wry neck | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SGCE and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger