Egenskaper

Egenskaper kopplade till SGCE

sarcoglycan epsilon

Human Phenotype Ontology kopplar 20 egenskaper till SGCE, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Depression	Alltid
Jerking	Alltid
Limb myoclonus	Alltid
Dystonia	Mycket ofta (80–99 %)
Spinal myoclonus	Mycket ofta (80–99 %)
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Arm dystonia	Ofta (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Ofta (30–79 %)
Panic attack	Ofta (30–79 %)
Personality disorder	Ofta (30–79 %)
Writer's cramp	Ofta (30–79 %)
Addictive alcohol use	Ibland (5–29 %)
Axial dystonia	Ibland (5–29 %)
Leg dystonia	Ibland (5–29 %)
Fear of open spaces	Inte registrerat
Tremor	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased CSF 5-hydroxyindoleacetic acid concentration	Alltid
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wry neck	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SGCE och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test