Jellemzők

A(z) SGCE génhez kapcsolódó jellemzők

sarcoglycan epsilon

A Human Phenotype Ontology 20 jellemzőt kapcsol a(z) SGCE génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Depression	Mindig
Jerking	Mindig
Limb myoclonus	Mindig
Dystonia	Nagyon gyakran (80–99%)
Spinal myoclonus	Nagyon gyakran (80–99%)
Anxiety	Gyakran (30–79%)
Arm dystonia	Gyakran (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Gyakran (30–79%)
Panic attack	Gyakran (30–79%)
Personality disorder	Gyakran (30–79%)
Writer's cramp	Gyakran (30–79%)
Addictive alcohol use	Néha (5–29%)
Axial dystonia	Néha (5–29%)
Leg dystonia	Néha (5–29%)
Fear of open spaces	Nincs rögzítve
Tremor	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased CSF 5-hydroxyindoleacetic acid concentration	Mindig
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wry neck	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SGCE génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet