Trăsături

Trăsături asociate cu SGCE

sarcoglycan epsilon

Human Phenotype Ontology asociază 20 trăsături cu SGCE, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Depression	Întotdeauna
Jerking	Întotdeauna
Limb myoclonus	Întotdeauna
Dystonia	Foarte des (80–99%)
Spinal myoclonus	Foarte des (80–99%)
Anxiety	Des (30–79%)
Arm dystonia	Des (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Des (30–79%)
Panic attack	Des (30–79%)
Personality disorder	Des (30–79%)
Writer's cramp	Des (30–79%)
Addictive alcohol use	Uneori (5–29%)
Axial dystonia	Uneori (5–29%)
Leg dystonia	Uneori (5–29%)
Fear of open spaces	Neînregistrat
Tremor	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased CSF 5-hydroxyindoleacetic acid concentration	Întotdeauna
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wry neck	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SGCE și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu