Traits

Traits linked to SGCE

sarcoglycan epsilon

The Human Phenotype Ontology links 20 traits to SGCE, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Depression	Immer
Jerking	Immer
Limb myoclonus	Immer
Dystonia	Sehr häufig (80–99 %)
Spinal myoclonus	Sehr häufig (80–99 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Arm dystonia	Häufig (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Häufig (30–79 %)
Panic attack	Häufig (30–79 %)
Personality disorder	Häufig (30–79 %)
Writer's cramp	Häufig (30–79 %)
Addictive alcohol use	Manchmal (5–29 %)
Axial dystonia	Manchmal (5–29 %)
Leg dystonia	Manchmal (5–29 %)
Fear of open spaces	Nicht erfasst
Tremor	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased CSF 5-hydroxyindoleacetic acid concentration	Immer
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Wry neck	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SGCE and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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