Özellikler

SGCE ile ilişkili özellikler

sarcoglycan epsilon

Human Phenotype Ontology, SGCE ile ilişkili 20 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Depression	Her zaman
Jerking	Her zaman
Limb myoclonus	Her zaman
Dystonia	Çok sık (%80–99)
Spinal myoclonus	Çok sık (%80–99)
Anxiety	Sık (%30–79)
Arm dystonia	Sık (%30–79)
Obsessive compulsive behavior	Sık (%30–79)
Panic attack	Sık (%30–79)
Personality disorder	Sık (%30–79)
Writer's cramp	Sık (%30–79)
Addictive alcohol use	Bazen (%5–29)
Axial dystonia	Bazen (%5–29)
Leg dystonia	Bazen (%5–29)
Fear of open spaces	Kaydedilmedi
Tremor	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased CSF 5-hydroxyindoleacetic acid concentration	Her zaman
Decreased CSF homovanillic acid concentration	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wry neck	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SGCE ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al