Gene
SFTPA2
surfactant protein A2
- HGNC 10799(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000185303(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 729238(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q22.3
- Coordinate
- Cromosoma 10: 79.555.852–79.560.407 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 4,6 kb
- Proteina
- 248 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- SP-A2, COLEC5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000372325.7NM_001098668.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Fibrosi polmonare familiare
- Malattia polmonare interstiziale 2 (correlata a SFTPA2)Autosomica dominante
Varianti nel gene della proteina surfattante A2 (SFTPA2) possono causare fibrosi polmonare familiare e, in alcune famiglie, tumore del polmone.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di SFTPA2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 4,6 kb del gene; 747 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SFTPA2
4
posizioni in SFTPA2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
4 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (4 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 4,6 kb di SFTPA2, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.
Tratti collegati a SFTPA2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SFTPA2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SFTPA2: surfactant protein A2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sftpa2
Dante Labs. Gene SFTPA2: surfactant protein A2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sftpa2
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