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Características
Características associadas a RHD
Rh blood group D antigen
A Human Phenotype Ontology associa 27 características a RHD, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hemolytic anemia | Muito frequente (80–99%) |
| Increased immature red blood cells | Muito frequente (80–99%) |
| Increased red cell osmotic fragility | Muito frequente (80–99%) |
| Hypochromia | Frequente (30–79%) |
| Spherocytosis | Frequente (30–79%) |
| Stomatocytosis | Frequente (30–79%) |
| Unequal size of red blood cells | Por vezes (5–29%) |
| Macrocytic anemia | Raramente (1–4%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Por vezes (5–29%) |
| Fetal ascites | Não registado |
| Fetal pericardial effusion | Não registado |
| Fetal pleural effusion | Não registado |
| High levels of amniotic fluid | Não registado |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased circulating haptoglobin concentration | Muito frequente (80–99%) |
| High blood bilirubin levels | Frequente (30–79%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Frequente (30–79%) |
| Hydrops fetalis | Não registado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Elevated heart rate | Por vezes (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | Por vezes (5–29%) |
| Increased spleen size | Não registado |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Jaundice | Por vezes (5–29%) |
| Enlarged liver | Não registado |
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Por vezes (5–29%) |
| Low blood oxygen level | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Positive direct antiglobulin test | Muito frequente (80–99%) |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Kernicterus | Não registado |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RHD e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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