Tunnused

Geeniga RHD seotud tunnused

Rh blood group D antigen

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RHD 27 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hemolytic anemia	Väga sageli (80–99%)
Increased immature red blood cells	Väga sageli (80–99%)
Increased red cell osmotic fragility	Väga sageli (80–99%)
Hypochromia	Sageli (30–79%)
Spherocytosis	Sageli (30–79%)
Stomatocytosis	Sageli (30–79%)
Unequal size of red blood cells	Mõnikord (5–29%)
Macrocytic anemia	Harva (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low levels of amniotic fluid	Mõnikord (5–29%)
Fetal ascites	Pole registreeritud
Fetal pericardial effusion	Pole registreeritud
Fetal pleural effusion	Pole registreeritud
High levels of amniotic fluid	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating haptoglobin concentration	Väga sageli (80–99%)
High blood bilirubin levels	Sageli (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sageli (30–79%)
Hydrops fetalis	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated heart rate	Mõnikord (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Mõnikord (5–29%)
Increased spleen size	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Jaundice	Mõnikord (5–29%)
Enlarged liver	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased respiratory rate or depth of breathing	Mõnikord (5–29%)
Low blood oxygen level	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Positive direct antiglobulin test	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Kernicterus	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RHD seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test