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Merkmale
Mit RHD verknüpfte Merkmale
Rh blood group D antigen
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit RHD, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hemolytic anemia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Increased immature red blood cells | Sehr häufig (80–99 %) |
| Increased red cell osmotic fragility | Sehr häufig (80–99 %) |
| Hypochromia | Häufig (30–79 %) |
| Spherocytosis | Häufig (30–79 %) |
| Stomatocytosis | Häufig (30–79 %) |
| Unequal size of red blood cells | Manchmal (5–29 %) |
| Macrocytic anemia | Selten (1–4 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Manchmal (5–29 %) |
| Fetal ascites | Nicht erfasst |
| Fetal pericardial effusion | Nicht erfasst |
| Fetal pleural effusion | Nicht erfasst |
| High levels of amniotic fluid | Nicht erfasst |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased circulating haptoglobin concentration | Sehr häufig (80–99 %) |
| High blood bilirubin levels | Häufig (30–79 %) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Häufig (30–79 %) |
| Hydrops fetalis | Nicht erfasst |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Elevated heart rate | Manchmal (5–29 %) |
| Enlarged liver and spleen | Manchmal (5–29 %) |
| Increased spleen size | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Jaundice | Manchmal (5–29 %) |
| Enlarged liver | Nicht erfasst |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Manchmal (5–29 %) |
| Low blood oxygen level | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Positive direct antiglobulin test | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Kernicterus | Nicht erfasst |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RHD verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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