Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PRICKLE1

prickle planar cell polarity protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q12
Koordinaadid
Kromosoom 12: 42 456 757–42 589 746 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 133 kb
Valk
831 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ31937, EPM1B, RILP
MANE Select transkript
ENST00000345127.9NM_153026.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas PRICKLE1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub PRICKLE1. PRICKLE1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 12, vahemikus 42 023 252 kuni 43 023 251.Kromosoom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGXYLT1: 42 081 845–42 144 888, pöördne ahelGXYLT1YAF2: 42 157 104–42 238 368, pöördne ahelYAF2PPHLN1: 42 238 418–42 459 715, otsene ahelPPHLN1ZCRB1: 42 303 157–42 326 257, pöördne ahelZCRB1PRICKLE1: 42 456 757–42 589 746, pöördne ahelPRICKLE1PRICKLE1 skeem: 8 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 42 456 757–42 460 665, 3909 alustEkson 7: 42 464 395–42 465 258, 864 alustEkson 6: 42 466 194–42 466 380, 187 alustEkson 5: 42 468 626–42 468 829, 204 alustEkson 4: 42 469 450–42 469 587, 138 alustEkson 3: 42 470 246–42 470 359, 114 alustEkson 2: 42 472 385–42 472 564, 180 alustEkson 1: 42 589 465–42 589 746, 282 alust864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,9 kb kogupikkusega 133 kb; neist 2496 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse PRICKLE1

    1

    koht geenis PRICKLE1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRICKLE1 133 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PRICKLE1 geen: prickle planar cell polarity protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prickle1

    Vancouver

    Dante Labs. PRICKLE1 geen: prickle planar cell polarity protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prickle1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test