Características

Características associadas a PLD1

phospholipase D1

A Human Phenotype Ontology associa 27 características a PLD1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Left atrial enlargement	Frequente (30–79%)
Mitral regurgitation	Frequente (30–79%)
Pulmonary artery atresia	Frequente (30–79%)
Subpulmonary stenosis	Frequente (30–79%)
Tricuspid atresia	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Double inlet left ventricle	Por vezes (5–29%)
Left aortic arch with cervical origin of the right subclavian artery	Por vezes (5–29%)
Muscular ventricular septal defect	Por vezes (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Por vezes (5–29%)
Small right heart chamber	Por vezes (5–29%)
Tricuspid stenosis	Por vezes (5–29%)
Valvular pulmonary stenosis	Por vezes (5–29%)
Aberrant right subclavian artery	Não registado
Mitral stenosis	Não registado
Mitral valve prolapse	Não registado
Patent foramen ovale	Não registado
Tricuspid regurgitation	Não registado
Tricuspid valve prolapse	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hydronephrosis	Não registado
Hydroureter	Não registado
Urethral diverticulum	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fluid retention	Não registado
Hydrops fetalis	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Blue discoloration of the skin	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PLD1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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