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Tratti
Tratti collegati a PLD1
phospholipase D1
La Human Phenotype Ontology collega 27 tratti a PLD1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Spesso (30–79%) |
| Left atrial enlargement | Spesso (30–79%) |
| Mitral regurgitation | Spesso (30–79%) |
| Pulmonary artery atresia | Spesso (30–79%) |
| Subpulmonary stenosis | Spesso (30–79%) |
| Tricuspid atresia | Spesso (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A volte (5–29%) |
| Double inlet left ventricle | A volte (5–29%) |
| Left aortic arch with cervical origin of the right subclavian artery | A volte (5–29%) |
| Muscular ventricular septal defect | A volte (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | A volte (5–29%) |
| Small right heart chamber | A volte (5–29%) |
| Tricuspid stenosis | A volte (5–29%) |
| Valvular pulmonary stenosis | A volte (5–29%) |
| Aberrant right subclavian artery | Non registrato |
| Mitral stenosis | Non registrato |
| Mitral valve prolapse | Non registrato |
| Patent foramen ovale | Non registrato |
| Tricuspid regurgitation | Non registrato |
| Tricuspid valve prolapse | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hydronephrosis | Non registrato |
| Hydroureter | Non registrato |
| Urethral diverticulum | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fluid retention | Non registrato |
| Hydrops fetalis | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Inguinal hernia | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PLD1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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