Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PLD1 susiję požymiai

phospholipase D1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 27 požymių su PLD1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambersDažnai (30–79%)
Left atrial enlargementDažnai (30–79%)
Mitral regurgitationDažnai (30–79%)
Pulmonary artery atresiaDažnai (30–79%)
Subpulmonary stenosisDažnai (30–79%)
Tricuspid atresiaDažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartKartais (5–29%)
Double inlet left ventricleKartais (5–29%)
Left aortic arch with cervical origin of the right subclavian arteryKartais (5–29%)
Muscular ventricular septal defectKartais (5–29%)
Narrowing of pulmonic valveKartais (5–29%)
Small right heart chamberKartais (5–29%)
Tricuspid stenosisKartais (5–29%)
Valvular pulmonary stenosisKartais (5–29%)
Aberrant right subclavian arteryNeužfiksuota
Mitral stenosisNeužfiksuota
Mitral valve prolapseNeužfiksuota
Patent foramen ovaleNeužfiksuota
Tricuspid regurgitationNeužfiksuota
Tricuspid valve prolapseNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HydronephrosisNeužfiksuota
HydroureterNeužfiksuota
Urethral diverticulumNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fluid retentionNeužfiksuota
Hydrops fetalisNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inguinal herniaNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blue discoloration of the skinDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PLD1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test