Cechy

Cechy powiązane z PLD1

phospholipase D1

Human Phenotype Ontology łączy z PLD1 27 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)
Left atrial enlargement	Często (30–79%)
Mitral regurgitation	Często (30–79%)
Pulmonary artery atresia	Często (30–79%)
Subpulmonary stenosis	Często (30–79%)
Tricuspid atresia	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Double inlet left ventricle	Czasami (5–29%)
Left aortic arch with cervical origin of the right subclavian artery	Czasami (5–29%)
Muscular ventricular septal defect	Czasami (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Czasami (5–29%)
Small right heart chamber	Czasami (5–29%)
Tricuspid stenosis	Czasami (5–29%)
Valvular pulmonary stenosis	Czasami (5–29%)
Aberrant right subclavian artery	Nie odnotowano
Mitral stenosis	Nie odnotowano
Mitral valve prolapse	Nie odnotowano
Patent foramen ovale	Nie odnotowano
Tricuspid regurgitation	Nie odnotowano
Tricuspid valve prolapse	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hydronephrosis	Nie odnotowano
Hydroureter	Nie odnotowano
Urethral diverticulum	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fluid retention	Nie odnotowano
Hydrops fetalis	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Inguinal hernia	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Blue discoloration of the skin	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PLD1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test