Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PLD1
phospholipase D1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 27 χαρακτηριστικά με το PLD1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Συχνά (30–79%) |
| Left atrial enlargement | Συχνά (30–79%) |
| Mitral regurgitation | Συχνά (30–79%) |
| Pulmonary artery atresia | Συχνά (30–79%) |
| Subpulmonary stenosis | Συχνά (30–79%) |
| Tricuspid atresia | Συχνά (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Double inlet left ventricle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Left aortic arch with cervical origin of the right subclavian artery | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscular ventricular septal defect | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small right heart chamber | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tricuspid stenosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Valvular pulmonary stenosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aberrant right subclavian artery | Δεν έχει καταγραφεί |
| Mitral stenosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Mitral valve prolapse | Δεν έχει καταγραφεί |
| Patent foramen ovale | Δεν έχει καταγραφεί |
| Tricuspid regurgitation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Tricuspid valve prolapse | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hydronephrosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hydroureter | Δεν έχει καταγραφεί |
| Urethral diverticulum | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fluid retention | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hydrops fetalis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inguinal hernia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PLD1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες