Egenskaber

Egenskaber knyttet til PLD1

phospholipase D1

Human Phenotype Ontology knytter 27 egenskaber til PLD1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Left atrial enlargement	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofte (30–79 %)
Pulmonary artery atresia	Ofte (30–79 %)
Subpulmonary stenosis	Ofte (30–79 %)
Tricuspid atresia	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Double inlet left ventricle	Nogle gange (5–29 %)
Left aortic arch with cervical origin of the right subclavian artery	Nogle gange (5–29 %)
Muscular ventricular septal defect	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Nogle gange (5–29 %)
Small right heart chamber	Nogle gange (5–29 %)
Tricuspid stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Valvular pulmonary stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Aberrant right subclavian artery	Ikke registreret
Mitral stenosis	Ikke registreret
Mitral valve prolapse	Ikke registreret
Patent foramen ovale	Ikke registreret
Tricuspid regurgitation	Ikke registreret
Tricuspid valve prolapse	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hydronephrosis	Ikke registreret
Hydroureter	Ikke registreret
Urethral diverticulum	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fluid retention	Ikke registreret
Hydrops fetalis	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue discoloration of the skin	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PLD1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test