Rasgos

Rasgos asociados a PLD1

phospholipase D1

El Human Phenotype Ontology asocia 27 rasgos a PLD1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frecuente (30–79 %)
Left atrial enlargement	Frecuente (30–79 %)
Mitral regurgitation	Frecuente (30–79 %)
Pulmonary artery atresia	Frecuente (30–79 %)
Subpulmonary stenosis	Frecuente (30–79 %)
Tricuspid atresia	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Double inlet left ventricle	A veces (5–29 %)
Left aortic arch with cervical origin of the right subclavian artery	A veces (5–29 %)
Muscular ventricular septal defect	A veces (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	A veces (5–29 %)
Small right heart chamber	A veces (5–29 %)
Tricuspid stenosis	A veces (5–29 %)
Valvular pulmonary stenosis	A veces (5–29 %)
Aberrant right subclavian artery	No registrado
Mitral stenosis	No registrado
Mitral valve prolapse	No registrado
Patent foramen ovale	No registrado
Tricuspid regurgitation	No registrado
Tricuspid valve prolapse	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hydronephrosis	No registrado
Hydroureter	No registrado
Urethral diverticulum	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fluid retention	No registrado
Hydrops fetalis	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inguinal hernia	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blue discoloration of the skin	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PLD1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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