Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin PLD1 yhdistetyt ominaisuudet

phospholipase D1

Human Phenotype Ontology yhdistää PLD1-geeniin 27 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambersUsein (30–79%)
Left atrial enlargementUsein (30–79%)
Mitral regurgitationUsein (30–79%)
Pulmonary artery atresiaUsein (30–79%)
Subpulmonary stenosisUsein (30–79%)
Tricuspid atresiaUsein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartJoskus (5–29%)
Double inlet left ventricleJoskus (5–29%)
Left aortic arch with cervical origin of the right subclavian arteryJoskus (5–29%)
Muscular ventricular septal defectJoskus (5–29%)
Narrowing of pulmonic valveJoskus (5–29%)
Small right heart chamberJoskus (5–29%)
Tricuspid stenosisJoskus (5–29%)
Valvular pulmonary stenosisJoskus (5–29%)
Aberrant right subclavian arteryEi kirjattu
Mitral stenosisEi kirjattu
Mitral valve prolapseEi kirjattu
Patent foramen ovaleEi kirjattu
Tricuspid regurgitationEi kirjattu
Tricuspid valve prolapseEi kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
HydronephrosisEi kirjattu
HydroureterEi kirjattu
Urethral diverticulumEi kirjattu

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Fluid retentionEi kirjattu
Hydrops fetalisEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Inguinal herniaEi kirjattu

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Blue discoloration of the skinUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PLD1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test