Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PLD1

phospholipase D1

Human Phenotype Ontology knytter 27 kjennetegn til PLD1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Left atrial enlargement	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofte (30–79 %)
Pulmonary artery atresia	Ofte (30–79 %)
Subpulmonary stenosis	Ofte (30–79 %)
Tricuspid atresia	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Double inlet left ventricle	Noen ganger (5–29 %)
Left aortic arch with cervical origin of the right subclavian artery	Noen ganger (5–29 %)
Muscular ventricular septal defect	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Noen ganger (5–29 %)
Small right heart chamber	Noen ganger (5–29 %)
Tricuspid stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Valvular pulmonary stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Aberrant right subclavian artery	Ikke registrert
Mitral stenosis	Ikke registrert
Mitral valve prolapse	Ikke registrert
Patent foramen ovale	Ikke registrert
Tricuspid regurgitation	Ikke registrert
Tricuspid valve prolapse	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hydronephrosis	Ikke registrert
Hydroureter	Ikke registrert
Urethral diverticulum	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fluid retention	Ikke registrert
Hydrops fetalis	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inguinal hernia	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue discoloration of the skin	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PLD1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test