Caractéristiques

Caractéristiques liées à PLD1

phospholipase D1

La Human Phenotype Ontology associe 27 caractéristiques à PLD1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)
Left atrial enlargement	Souvent (30–79 %)
Mitral regurgitation	Souvent (30–79 %)
Pulmonary artery atresia	Souvent (30–79 %)
Subpulmonary stenosis	Souvent (30–79 %)
Tricuspid atresia	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Double inlet left ventricle	Parfois (5–29 %)
Left aortic arch with cervical origin of the right subclavian artery	Parfois (5–29 %)
Muscular ventricular septal defect	Parfois (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Parfois (5–29 %)
Small right heart chamber	Parfois (5–29 %)
Tricuspid stenosis	Parfois (5–29 %)
Valvular pulmonary stenosis	Parfois (5–29 %)
Aberrant right subclavian artery	Non signalé
Mitral stenosis	Non signalé
Mitral valve prolapse	Non signalé
Patent foramen ovale	Non signalé
Tricuspid regurgitation	Non signalé
Tricuspid valve prolapse	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hydronephrosis	Non signalé
Hydroureter	Non signalé
Urethral diverticulum	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fluid retention	Non signalé
Hydrops fetalis	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inguinal hernia	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blue discoloration of the skin	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PLD1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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