Merkmale

Mit PLD1 verknüpfte Merkmale

phospholipase D1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit PLD1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Left atrial enlargement	Häufig (30–79 %)
Mitral regurgitation	Häufig (30–79 %)
Pulmonary artery atresia	Häufig (30–79 %)
Subpulmonary stenosis	Häufig (30–79 %)
Tricuspid atresia	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Double inlet left ventricle	Manchmal (5–29 %)
Left aortic arch with cervical origin of the right subclavian artery	Manchmal (5–29 %)
Muscular ventricular septal defect	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Manchmal (5–29 %)
Small right heart chamber	Manchmal (5–29 %)
Tricuspid stenosis	Manchmal (5–29 %)
Valvular pulmonary stenosis	Manchmal (5–29 %)
Aberrant right subclavian artery	Nicht erfasst
Mitral stenosis	Nicht erfasst
Mitral valve prolapse	Nicht erfasst
Patent foramen ovale	Nicht erfasst
Tricuspid regurgitation	Nicht erfasst
Tricuspid valve prolapse	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydronephrosis	Nicht erfasst
Hydroureter	Nicht erfasst
Urethral diverticulum	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid retention	Nicht erfasst
Hydrops fetalis	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue discoloration of the skin	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PLD1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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