Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Traits

Traits linked to PLD1

phospholipase D1

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to PLD1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

TraitHoe vaak het voorkomt
Hole in heart wall separating two lower heart chambersVaak (30–79%)
Left atrial enlargementVaak (30–79%)
Mitral regurgitationVaak (30–79%)
Pulmonary artery atresiaVaak (30–79%)
Subpulmonary stenosisVaak (30–79%)
Tricuspid atresiaVaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSoms (5–29%)
Double inlet left ventricleSoms (5–29%)
Left aortic arch with cervical origin of the right subclavian arterySoms (5–29%)
Muscular ventricular septal defectSoms (5–29%)
Narrowing of pulmonic valveSoms (5–29%)
Small right heart chamberSoms (5–29%)
Tricuspid stenosisSoms (5–29%)
Valvular pulmonary stenosisSoms (5–29%)
Aberrant right subclavian arteryNiet vastgelegd
Mitral stenosisNiet vastgelegd
Mitral valve prolapseNiet vastgelegd
Patent foramen ovaleNiet vastgelegd
Tricuspid regurgitationNiet vastgelegd
Tricuspid valve prolapseNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

TraitHoe vaak het voorkomt
HydronephrosisNiet vastgelegd
HydroureterNiet vastgelegd
Urethral diverticulumNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
Fluid retentionNiet vastgelegd
Hydrops fetalisNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

TraitHoe vaak het voorkomt
Inguinal herniaNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

TraitHoe vaak het voorkomt
Blue discoloration of the skinVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PLD1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen