Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PLD1 seotud tunnused

phospholipase D1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PLD1 27 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSageli (30–79%)
Left atrial enlargementSageli (30–79%)
Mitral regurgitationSageli (30–79%)
Pulmonary artery atresiaSageli (30–79%)
Subpulmonary stenosisSageli (30–79%)
Tricuspid atresiaSageli (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartMõnikord (5–29%)
Double inlet left ventricleMõnikord (5–29%)
Left aortic arch with cervical origin of the right subclavian arteryMõnikord (5–29%)
Muscular ventricular septal defectMõnikord (5–29%)
Narrowing of pulmonic valveMõnikord (5–29%)
Small right heart chamberMõnikord (5–29%)
Tricuspid stenosisMõnikord (5–29%)
Valvular pulmonary stenosisMõnikord (5–29%)
Aberrant right subclavian arteryPole registreeritud
Mitral stenosisPole registreeritud
Mitral valve prolapsePole registreeritud
Patent foramen ovalePole registreeritud
Tricuspid regurgitationPole registreeritud
Tricuspid valve prolapsePole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HydronephrosisPole registreeritud
HydroureterPole registreeritud
Urethral diverticulumPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fluid retentionPole registreeritud
Hydrops fetalisPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inguinal herniaPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Blue discoloration of the skinSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PLD1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test