특성

PLD1 연관 특성

phospholipase D1

인간 표현형 온톨로지가 PLD1에 연결하는 특성은 27개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	자주 (30–79%)
Left atrial enlargement	자주 (30–79%)
Mitral regurgitation	자주 (30–79%)
Pulmonary artery atresia	자주 (30–79%)
Subpulmonary stenosis	자주 (30–79%)
Tricuspid atresia	자주 (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Double inlet left ventricle	가끔 (5–29%)
Left aortic arch with cervical origin of the right subclavian artery	가끔 (5–29%)
Muscular ventricular septal defect	가끔 (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	가끔 (5–29%)
Small right heart chamber	가끔 (5–29%)
Tricuspid stenosis	가끔 (5–29%)
Valvular pulmonary stenosis	가끔 (5–29%)
Aberrant right subclavian artery	기록되지 않음
Mitral stenosis	기록되지 않음
Mitral valve prolapse	기록되지 않음
Patent foramen ovale	기록되지 않음
Tricuspid regurgitation	기록되지 않음
Tricuspid valve prolapse	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Fluid retention	기록되지 않음
Hydrops fetalis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Inguinal hernia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Blue discoloration of the skin	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PLD1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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