Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till PLD1

phospholipase D1

Human Phenotype Ontology kopplar 27 egenskaper till PLD1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambersOfta (30–79 %)
Left atrial enlargementOfta (30–79 %)
Mitral regurgitationOfta (30–79 %)
Pulmonary artery atresiaOfta (30–79 %)
Subpulmonary stenosisOfta (30–79 %)
Tricuspid atresiaOfta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartIbland (5–29 %)
Double inlet left ventricleIbland (5–29 %)
Left aortic arch with cervical origin of the right subclavian arteryIbland (5–29 %)
Muscular ventricular septal defectIbland (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valveIbland (5–29 %)
Small right heart chamberIbland (5–29 %)
Tricuspid stenosisIbland (5–29 %)
Valvular pulmonary stenosisIbland (5–29 %)
Aberrant right subclavian arteryInte registrerat
Mitral stenosisInte registrerat
Mitral valve prolapseInte registrerat
Patent foramen ovaleInte registrerat
Tricuspid regurgitationInte registrerat
Tricuspid valve prolapseInte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
HydronephrosisInte registrerat
HydroureterInte registrerat
Urethral diverticulumInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Fluid retentionInte registrerat
Hydrops fetalisInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Inguinal herniaInte registrerat

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Blue discoloration of the skinOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PLD1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test