Trăsături

Trăsături asociate cu PLD1

phospholipase D1

Human Phenotype Ontology asociază 27 trăsături cu PLD1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Des (30–79%)
Left atrial enlargement	Des (30–79%)
Mitral regurgitation	Des (30–79%)
Pulmonary artery atresia	Des (30–79%)
Subpulmonary stenosis	Des (30–79%)
Tricuspid atresia	Des (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Uneori (5–29%)
Double inlet left ventricle	Uneori (5–29%)
Left aortic arch with cervical origin of the right subclavian artery	Uneori (5–29%)
Muscular ventricular septal defect	Uneori (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Uneori (5–29%)
Small right heart chamber	Uneori (5–29%)
Tricuspid stenosis	Uneori (5–29%)
Valvular pulmonary stenosis	Uneori (5–29%)
Aberrant right subclavian artery	Neînregistrat
Mitral stenosis	Neînregistrat
Mitral valve prolapse	Neînregistrat
Patent foramen ovale	Neînregistrat
Tricuspid regurgitation	Neînregistrat
Tricuspid valve prolapse	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hydronephrosis	Neînregistrat
Hydroureter	Neînregistrat
Urethral diverticulum	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fluid retention	Neînregistrat
Hydrops fetalis	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inguinal hernia	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blue discoloration of the skin	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PLD1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu