Özellikler

PLD1 ile ilişkili özellikler

phospholipase D1

Human Phenotype Ontology, PLD1 ile ilişkili 27 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sık (%30–79)
Left atrial enlargement	Sık (%30–79)
Mitral regurgitation	Sık (%30–79)
Pulmonary artery atresia	Sık (%30–79)
Subpulmonary stenosis	Sık (%30–79)
Tricuspid atresia	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Double inlet left ventricle	Bazen (%5–29)
Left aortic arch with cervical origin of the right subclavian artery	Bazen (%5–29)
Muscular ventricular septal defect	Bazen (%5–29)
Narrowing of pulmonic valve	Bazen (%5–29)
Small right heart chamber	Bazen (%5–29)
Tricuspid stenosis	Bazen (%5–29)
Valvular pulmonary stenosis	Bazen (%5–29)
Aberrant right subclavian artery	Kaydedilmedi
Mitral stenosis	Kaydedilmedi
Mitral valve prolapse	Kaydedilmedi
Patent foramen ovale	Kaydedilmedi
Tricuspid regurgitation	Kaydedilmedi
Tricuspid valve prolapse	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hydronephrosis	Kaydedilmedi
Hydroureter	Kaydedilmedi
Urethral diverticulum	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fluid retention	Kaydedilmedi
Hydrops fetalis	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inguinal hernia	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue discoloration of the skin	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PLD1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al