Traits

Traits linked to PAX7

paired box 7

The Human Phenotype Ontology links 28 traits to PAX7, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Muito frequente (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Bell-shaped thorax	Por vezes (5–29%)
Congenital contracture	Por vezes (5–29%)
Alveolar rhabdomyosarcoma	Não registado
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Não registado
Muscle degeneration	Não registado
Muscle weakness	Não registado
Scoliosis	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
High palate	Frequente (30–79%)
Triangular face	Frequente (30–79%)
Decreased facial muscle tone	Por vezes (5–29%)
Flat nose	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Kidney degeneration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Absent reflexes	Frequente (30–79%)
Motor delay	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Sempre
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PAX7 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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