Traits

Traits linked to PAX7

paired box 7

The Human Phenotype Ontology links 28 traits to PAX7, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Low muscle tone in trunk	Meget ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Bell-shaped thorax	Nogle gange (5–29 %)
Congenital contracture	Nogle gange (5–29 %)
Alveolar rhabdomyosarcoma	Ikke registreret
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ikke registreret
Muscle degeneration	Ikke registreret
Muscle weakness	Ikke registreret
Scoliosis	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
High palate	Ofte (30–79 %)
Triangular face	Ofte (30–79 %)
Decreased facial muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Flat nose	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Kidney degeneration	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Altid
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PAX7 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test