Požymiai

Su PAX7 susiję požymiai

paired box 7

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 28 požymių su PAX7, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunk	Labai dažnai (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Bell-shaped thorax	Kartais (5–29%)
Congenital contracture	Kartais (5–29%)
Alveolar rhabdomyosarcoma	Neužfiksuota
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Neužfiksuota
Muscle degeneration	Neužfiksuota
Muscle weakness	Neužfiksuota
Scoliosis	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High palate	Dažnai (30–79%)
Triangular face	Dažnai (30–79%)
Decreased facial muscle tone	Kartais (5–29%)
Flat nose	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)
Low-set ears	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Hydronephrosis	Kartais (5–29%)
Kidney degeneration	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Labai dažnai (80–99%)
Absent reflexes	Dažnai (30–79%)
Motor delay	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelid	Visada
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory function loss	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PAX7 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test