Traits

Traits linked to PAX7

paired box 7

The Human Phenotype Ontology links 28 traits to PAX7, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Bell-shaped thorax	Manchmal (5–29 %)
Congenital contracture	Manchmal (5–29 %)
Alveolar rhabdomyosarcoma	Nicht erfasst
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nicht erfasst
Muscle degeneration	Nicht erfasst
Muscle weakness	Nicht erfasst
Scoliosis	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
High palate	Häufig (30–79 %)
Triangular face	Häufig (30–79 %)
Decreased facial muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Flat nose	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Kidney degeneration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Immer
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PAX7 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen