Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Tratti
Tratti collegati a PAX7
paired box 7
La Human Phenotype Ontology collega 28 tratti a PAX7, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Molto spesso (80–99%) |
| Generalized decreased muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Bell-shaped thorax | A volte (5–29%) |
| Congenital contracture | A volte (5–29%) |
| Alveolar rhabdomyosarcoma | Non registrato |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Non registrato |
| Muscle degeneration | Non registrato |
| Muscle weakness | Non registrato |
| Scoliosis | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High palate | Spesso (30–79%) |
| Triangular face | Spesso (30–79%) |
| Decreased facial muscle tone | A volte (5–29%) |
| Flat nose | A volte (5–29%) |
| Little lower jaw | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | A volte (5–29%) |
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
| Low-set ears | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Undescended testes | Spesso (30–79%) |
| Hydronephrosis | A volte (5–29%) |
| Kidney degeneration | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal gait | Molto spesso (80–99%) |
| Absent reflexes | Spesso (30–79%) |
| Motor delay | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Sempre |
| Gaze-evoked horizontal nystagmus | A volte (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Poor swallowing | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Respiratory function loss | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PAX7 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane