İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PAX7 ile ilişkili özellikler

paired box 7

Human Phenotype Ontology, PAX7 ile ilişkili 28 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunkÇok sık (%80–99)
Generalized decreased muscle toneSık (%30–79)
Bell-shaped thoraxBazen (%5–29)
Congenital contractureBazen (%5–29)
Alveolar rhabdomyosarcomaKaydedilmedi
Decreased lung function due to weak breathing musclesKaydedilmedi
Muscle degenerationKaydedilmedi
Muscle weaknessKaydedilmedi
ScoliosisKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High palateSık (%30–79)
Triangular faceSık (%30–79)
Decreased facial muscle toneBazen (%5–29)
Flat noseBazen (%5–29)
Little lower jawBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of headBazen (%5–29)
Hearing impairmentBazen (%5–29)
Low-set earsBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Undescended testesSık (%30–79)
HydronephrosisBazen (%5–29)
Kidney degenerationBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal gaitÇok sık (%80–99)
Absent reflexesSık (%30–79)
Motor delayKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelidHer zaman
Gaze-evoked horizontal nystagmusBazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hoursBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Poor swallowingKaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Respiratory function lossBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PAX7 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al