Ominaisuudet

Geeniin PAX7 yhdistetyt ominaisuudet

paired box 7

Human Phenotype Ontology yhdistää PAX7-geeniin 28 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunk	Hyvin usein (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Bell-shaped thorax	Joskus (5–29%)
Congenital contracture	Joskus (5–29%)
Alveolar rhabdomyosarcoma	Ei kirjattu
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ei kirjattu
Muscle degeneration	Ei kirjattu
Muscle weakness	Ei kirjattu
Scoliosis	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High palate	Usein (30–79%)
Triangular face	Usein (30–79%)
Decreased facial muscle tone	Joskus (5–29%)
Flat nose	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Usein (30–79%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Kidney degeneration	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Absent reflexes	Usein (30–79%)
Motor delay	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Aina
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PAX7-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test