Rysy

Rysy spojené s PAX7

paired box 7

Human Phenotype Ontology spojuje s PAX7 28 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunk	Velmi často (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Bell-shaped thorax	Někdy (5–29 %)
Congenital contracture	Někdy (5–29 %)
Alveolar rhabdomyosarcoma	Nezaznamenáno
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nezaznamenáno
Muscle degeneration	Nezaznamenáno
Muscle weakness	Nezaznamenáno
Scoliosis	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
High palate	Často (30–79 %)
Triangular face	Často (30–79 %)
Decreased facial muscle tone	Někdy (5–29 %)
Flat nose	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Často (30–79 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Kidney degeneration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Motor delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Vždy
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PAX7 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test