Rasgos

Rasgos asociados a PAX7

paired box 7

El Human Phenotype Ontology asocia 28 rasgos a PAX7, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone in trunk	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Bell-shaped thorax	A veces (5–29 %)
Congenital contracture	A veces (5–29 %)
Alveolar rhabdomyosarcoma	No registrado
Decreased lung function due to weak breathing muscles	No registrado
Muscle degeneration	No registrado
Muscle weakness	No registrado
Scoliosis	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High palate	Frecuente (30–79 %)
Triangular face	Frecuente (30–79 %)
Decreased facial muscle tone	A veces (5–29 %)
Flat nose	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Kidney degeneration	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Muy frecuente (80–99 %)
Absent reflexes	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	Siempre
Gaze-evoked horizontal nystagmus	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory function loss	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PAX7 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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