Cechy

Cechy powiązane z PAX7

paired box 7

Human Phenotype Ontology łączy z PAX7 28 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone in trunk	Bardzo często (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Bell-shaped thorax	Czasami (5–29%)
Congenital contracture	Czasami (5–29%)
Alveolar rhabdomyosarcoma	Nie odnotowano
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nie odnotowano
Muscle degeneration	Nie odnotowano
Muscle weakness	Nie odnotowano
Scoliosis	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
High palate	Często (30–79%)
Triangular face	Często (30–79%)
Decreased facial muscle tone	Czasami (5–29%)
Flat nose	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Często (30–79%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Kidney degeneration	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Absent reflexes	Często (30–79%)
Motor delay	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Zawsze
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PAX7 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test