Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Traits

Traits linked to PAX7

paired box 7

The Human Phenotype Ontology links 28 traits to PAX7, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone in trunkVäga sageli (80–99%)
Generalized decreased muscle toneSageli (30–79%)
Bell-shaped thoraxMõnikord (5–29%)
Congenital contractureMõnikord (5–29%)
Alveolar rhabdomyosarcomaPole registreeritud
Decreased lung function due to weak breathing musclesPole registreeritud
Muscle degenerationPole registreeritud
Muscle weaknessPole registreeritud
ScoliosisPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TraitKui sageli seda täheldatakse
High palateSageli (30–79%)
Triangular faceSageli (30–79%)
Decreased facial muscle toneMõnikord (5–29%)
Flat noseMõnikord (5–29%)
Little lower jawMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headMõnikord (5–29%)
Hearing impairmentMõnikord (5–29%)
Low-set earsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Undescended testesSageli (30–79%)
HydronephrosisMõnikord (5–29%)
Kidney degenerationMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Abnormal gaitVäga sageli (80–99%)
Absent reflexesSageli (30–79%)
Motor delayPole registreeritud

Abnormality of the eye

TraitKui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelidAlati
Gaze-evoked horizontal nystagmusMõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TraitKui sageli seda täheldatakse
Less than 10 fetal movements in 12 hoursMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Poor swallowingPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Respiratory function lossMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PAX7 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test