Trăsături

Trăsături asociate cu PAX7

paired box 7

Human Phenotype Ontology asociază 28 trăsături cu PAX7, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone in trunk	Foarte des (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Bell-shaped thorax	Uneori (5–29%)
Congenital contracture	Uneori (5–29%)
Alveolar rhabdomyosarcoma	Neînregistrat
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Neînregistrat
Muscle degeneration	Neînregistrat
Muscle weakness	Neînregistrat
Scoliosis	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High palate	Des (30–79%)
Triangular face	Des (30–79%)
Decreased facial muscle tone	Uneori (5–29%)
Flat nose	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Uneori (5–29%)
Hearing impairment	Uneori (5–29%)
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Des (30–79%)
Hydronephrosis	Uneori (5–29%)
Kidney degeneration	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Foarte des (80–99%)
Absent reflexes	Des (30–79%)
Motor delay	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Întotdeauna
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PAX7 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu