Características

Características associadas a MYF6

myogenic factor 6

A Human Phenotype Ontology associa 29 características a MYF6, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

MYF6

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Muito frequente (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Thin ribs	Frequente (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Frequente (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal foot muscles	Frequente (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Areflexia of lower limbs	Por vezes (5–29%)
Increased size of calf muscles	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Delayed motor skills	Frequente (30–79%)
Twitching	Frequente (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Mildly elevated creatine kinase	Frequente (30–79%)
Malignant hyperthermia	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big head present at birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Pyloric stenosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal asphyxia	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Exercise-induced muscle pain	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Birth weight > 90th percentile	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MYF6 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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