Tratti

Tratti collegati a MYF6

myogenic factor 6

La Human Phenotype Ontology collega 29 tratti a MYF6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

MYF6

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Molto spesso (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Thin ribs	Spesso (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Spesso (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal foot muscles	Spesso (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Areflexia of lower limbs	A volte (5–29%)
Increased size of calf muscles	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Delayed motor skills	Spesso (30–79%)
Twitching	Spesso (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Mildly elevated creatine kinase	Spesso (30–79%)
Malignant hyperthermia	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big head present at birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Collection of dilated blood vessels that forms mass	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pyloric stenosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neonatal asphyxia	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Exercise-induced muscle pain	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Birth weight > 90th percentile	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MYF6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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