Rasgos

Rasgos asociados a MYF6

myogenic factor 6

El Human Phenotype Ontology asocia 29 rasgos a MYF6, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

MYF6

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Muy frecuente (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Thin ribs	Frecuente (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Frecuente (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal foot muscles	Frecuente (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Areflexia of lower limbs	A veces (5–29 %)
Increased size of calf muscles	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Delayed motor skills	Frecuente (30–79 %)
Twitching	Frecuente (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Loss of bladder control	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Mildly elevated creatine kinase	Frecuente (30–79 %)
Malignant hyperthermia	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big head present at birth	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Collection of dilated blood vessels that forms mass	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pyloric stenosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Neonatal asphyxia	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Exercise-induced muscle pain	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Birth weight > 90th percentile	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MYF6 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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