Trăsături

Trăsături asociate cu MYF6

myogenic factor 6

Human Phenotype Ontology asociază 29 trăsături cu MYF6, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

MYF6

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Foarte des (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Des (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Thin ribs	Des (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Des (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal foot muscles	Des (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Des (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	Des (30–79%)
Areflexia of lower limbs	Uneori (5–29%)
Increased size of calf muscles	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Des (30–79%)
Delayed motor skills	Des (30–79%)
Twitching	Des (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Des (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Loss of bladder control	Uneori (5–29%)
Undescended testes	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Mildly elevated creatine kinase	Des (30–79%)
Malignant hyperthermia	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big head present at birth	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pyloric stenosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Neonatal asphyxia	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Exercise-induced muscle pain	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Birth weight > 90th percentile	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MYF6 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu