Rysy

Rysy spojené s MYF6

myogenic factor 6

Human Phenotype Ontology spojuje s MYF6 29 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

MYF6

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Velmi často (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Thin ribs	Často (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Často (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal foot muscles	Často (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Areflexia of lower limbs	Někdy (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Delayed motor skills	Často (30–79 %)
Twitching	Často (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Mildly elevated creatine kinase	Často (30–79 %)
Malignant hyperthermia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big head present at birth	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pyloric stenosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neonatal asphyxia	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Exercise-induced muscle pain	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Birth weight > 90th percentile	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MYF6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test